Скрининг 1 триместра беременности — это двойной тест: сочетание анализа крови матери с ультразвуковым исследованием плода для выявления рисков развития хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, трисомию 13 и трисомию 18.
Помимо выявления этих патологий, измерение толщины шейной складки с помощью УЗИ также помогает выявить другие аномалии плода, таких как заболевания сердца. Расшифровка скрининга 1 триместра всегда выполняется врачом по данным обоих исследований — УЗИ и анализа крови, и показывает только уровень риска — но не ставит диагноз ребёнку. Для точной диагностики назначают повторные исследования (если срок беременности 11-12 недель или не точен), а также другие тесты: НИПТ, биопсию хориона, амниоцентез и т. д. Скрининг показывает только вероятность аномалии, например, 1 случай из 120 или риск 1 к 50.
Что такое скрининг 1 триместра, или двойной тест при беременности?
Перед первым скринингом важно понять, что это такое. Это поможет снизить тревогу в ожидании или из-за результатов анализов.
Все скрининговые тесты сравнивают ряд различных факторов (включая возраст, этническую принадлежность, результаты анализов крови и т. д.) и затем оценивают вероятность наличия у человека отклонения от нормы.
Эти тесты не диагностируют проблему; они только указывают на необходимость дополнительных исследований.
Как проводят скрининг в 1 триместре беременности?
Никакой специальной подготовки не требуется. Вам назначат:
Анализ крови: он занимает 5-10 минут. Затем образец крови отправляют в лабораторию для исследования. Ультразвуковое исследование, или УЗИ проводится специалистом по ультразвуковой диагностике или врачом гинекологом и занимает от 20 до 40 минут.
По анализу крови определяют уровни химических веществ:
Свободный бета-человеческий хорионический гонадотропин (ХГЧ). Плазменный белок А, ассоциированный с беременностью (PAPP-A). Альфа-фетопротеин (АФП).
При УЗИ и оценке толщины шейной складки будут изучены следующие параметры:
Жидкость под кожей вдоль задней части шеи плода, что называется затылочной складкой.
Если у плода синдром Дауна, трисомия 13 или трисомия 18, за шеей скапливается дополнительная жидкость. Более крупная, чем ожидалось, затылочная складка также связана с другими врождёнными дефектами, такими как пороки сердца и проблемы с опорно-двигательным аппаратом.
Наличие носовой кости у плода. Хотя у некоторых плодов с хромосомной аномалией носовая кость может отсутствовать, большинство детей с таким признаком рождаются нормальными.
Сочетание возрастного риска с измерением толщины шейной складки, данными о носовых костях и результатами анализов крови позволяет получить результат оценки риска синдрома Дауна и отдельный результат оценки риска трисомии 13 и трисомии 18.
Расшифровка скрининга 1 триместра обычно требует около недели.
Важно!
За исключением дискомфорта при заборе крови, никаких рисков или побочных эффектов у скрининга беременных нет.
Но вероятность ложноположительных результатов составляет 5%, особенно если скрининг проводят на 11-ой неделе и есть вероятность, что срок беременности меньше установленного.
Когда проводят скрининг 1 триместра беременности и что он выявляет?
Первичный скрининговый тест проводится между 11-й и 13-й неделями, или до 13 недель и 6 дней.
У младенцев с повышенным риском хромосомных аномалий часто обнаруживается увеличение количества околоплодной жидкости в толще шейной складки и/или аномально высокие или низкие уровни ХГЧ и PAPP-A в крови матери.
Скрининг 1 триместра объединяет результаты этих измерений (толщина шейной складки, ХГЧ и PAPP-A) с факторами риска возраста матери и показывает общий риск хромосомных аномалий.
Скрининг 1 триместра беременности помогает выявить 84 процента, или 5 из 6, детей с синдромом Дауна и 80 процентов, или 4 из 5, детей с трисомией 18.
Трисомия 13, 18 и 21: что это?
Синдром Дауна, или трисомия 21, вызывается наличием дополнительной 21-й хромосомы у плода. Он приводит к умственной отсталости и серьёзным проблемам с сердцем.
Один ребёнок из 600 рождается с синдромом Дауна. Хотя это чаще встречается в старшем репродуктивном возрасте (после 35 лет), но может случиться у любой женщины.
Трисомия 18 — это дополнительная хромосома номер 18. Лишь немногие дети с трисомией 18 доживают до рождения.
Трисомия 18 вызывает умственную отсталость, пороки сердца, очень медленный рост и другие проблемы. Частота патологии: 1 к 6 000.
Трисомия 13 (синдром Патау) — генетическое заболевание, при котором в клетках плода присутствует три копии 13-й хромосомы вместо двух. Синдром Патау приводит к множественным порокам развития.
90-95% детей с синдромом Патау умирают на первом году жизни. 5-10% детей (обычно с мозаичной формой синдрома) живут до 5-10 лет, но при этом неспособны ходить и разговаривать.
Частота синдрома Патау в среднем 1 на 7000-10 000 рождений, и тоже растёт с возрастом матери (исследование в «Вестник ВСГУТУ»).
Если расшифровка скрининга 1 триместра показывает, что вероятность наличия одного из этих заболеваний у плода равна или ниже 1 к 250, врач может порекомендовать дополнительные обследования.
Расшифровка скрининга 1 триместра: как понять результаты?
Важно помнить, что скрининг 1 триместра — оценочный, а не диагностический. Он показывает риск генетического заболевания. Многие женщины, у которых скрининг показал отклонения от нормы, позже обнаруживают, что результат оказался ложным. Скрининг повышает настороженность в отношении патологий, но не ставит диагноз!
Врач определит фактор риска хромосомных аномалий на основе результатов скрининга (например, 1/250, 1/1300).
Отклонения от нормы в результатах требуют проведения дополнительных исследований, таких как НИПТ, биопсия хориона или амниоцентез.
Насколько точен скрининг 1 триместра беременности?
По данным российских учёных, точность двойного теста в первом триместре беременности составляет 81-96% для синдрома Дауна и несколько выше для трисомии 13 или 18 (публикация в журнале «Проблемы репродукции»).
Ультразвуковое исследование толщины шейной складки плода можно провести без анализа крови, но при этом точность снижается примерно до 70%.
Важно!
Повышенный риск не означает, что у ребёнка есть заболевание. Кроме того, отрицательный или нормальный результат (показывающий пониженный риск) не означает, что хромосомная аномалия точно отсутствует.
Скрининг 1 триместра не предназначен для оценки риска других хромосомных нарушений, но полезен также для выявления некоторых других генетических синдромов, заболеваний и врождённых дефектов.
Скрининг 1 триместра показал повышенный риск: что делать дальше?
Если результаты скрининга показывают высокий риск синдрома Дауна, трисомии 13 или 18, это не означает, заболевание точно есть. Но информация может помочь врачу решить, необходимы ли дальнейшие обследования.
Чаще всего при повышенном риске в расшифровке скрининга 1 триместра проводят внеплановое УЗИ плода. Обычно этого достаточно для исключения патологий при пороговых значениях риска.
Генетический консультант обсудит результаты анализов и дополнительные варианты скрининга и тестирования, такие как биопсия ворсин хориона (БВХ) и амниоцентез. БВХ и амниоцентез — это более инвазивные диагностические процедуры, которые позволяют выявить хромосомные аномалии с точностью более 99%.
Новая альтернатива инвазивным процедурам биопсии и амниоцентеза — НИПТ-тест. При наличии показаний его проводят по ОМС, и это — исследование ДНК плода в крови матери. НИПТ выявляет ряд аномалий хромосом, дефекты половых хромосом плода (X или Y). Этот анализ внеклеточной фетальной ДНК можно провести уже на 8-9 неделе беременности, и достаточно сдать кровь.
Факт!
НИПТ позволяет повысить выявляемость частых трисомий с 81 до 99%. Учёные из Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета в исследовании доказали, что точности НИПТ при синдроме Дауна — почти 100%.
Подробнее об этом анализе читайте в статье «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ): что это, его точность и стоимость».
Вопросы и ответы
Когда проводят скрининг 1 триместра беременности?
С полных 11 недель до 13 недель и 6 дней — в другие сроки скрининг не назначают, так как результаты не будут валидными.
Что такое ложноположительные и ложноотрицательные результаты двойного теста беременности?
Скрининг 1 триместра не является на 100% точным. Это всего лишь скрининговый тест для определения риска врождённых дефектов. Он помогает понять, нужны ли дополнительные обследования или усиленное наблюдение во время беременности.
Ложноположительные результаты могут указывать на проблему, когда ребёнок на самом деле здоров. Ложноотрицательные результаты показывают норму, когда у ребёнка на самом деле есть проблемы со здоровьем.
Что происходит во время скрининга в первом триместре беременности?
Обследование в первом триместре обычно включает следующие анализы:
УЗИ плода: абдоминальное или трансвагинальное ультразвуковое исследование. При трансвагинальном ультразвуковом исследовании небольшой ультразвуковой датчик вводится во влагалище, при абдоминальном им водят по животу.
Анализ крови. Кровь берут из вены и отправляют в лабораторию для анализа на уровни ХГЧ, PAPP-A, АФП.
Что делать при высоком риске по результатам скрининга 1 триместра?
Ваш врач-гинеколог, скорее всего, назначит внеплановое УЗИ (если позволяет срок). Затем он может ограничиться наблюдением или направит вас к генетику или на дополнительные исследования.
Исследования могут включать: тест НИПТ — анализ ДНК плода в крови матери, или инвазивные процедуры — анализ хориона плода, амниоцентез.
При постановке точного диагноза рекомендуется обсудить возможности и перспективы с врачом, родными, психологом.
